个性化基因检测方案
- 诊疗特色
- 个性化基因检测方案
嘉会国际肿瘤中心提供个体化基因检测指导治疗。临床医师根据每位患者的具体病情制定基因检测解决方案以满足诊断和治疗需求。
嘉会国际肿瘤中心具有严格的质量控制流程，确保合作的基因检测实验室符合国际标准。嘉会的体细胞基因检测服务是由我们的姐妹公司领星医学提供支持。
领星医学是由中美生物医学科学家携手资深肿瘤医生共同开创的肿瘤精准医疗服务平台，是一家集精准治疗方案筛选、精准治疗实施、 精准治疗监测于一体的国际化公司。领星医学提供临床全外显子组测序、终身随访、定制化循环肿瘤DNA监测及海外资源对接等临床决策支持服务和精准医疗解决方案, 致力于通过基因检测技术与国际医疗资源为国内肿瘤患者创造切实的临床获益。
领星医学检验所已先后获得 NCCL、CAP 和 CMS 等国内外多家权威机构的认可，并正式获得由美国联邦医疗保险和医疗补助服务中心颁发的CLIA实验室认证证书，无瑕疵通过美国病理学家协会现场审核认证。
一、临床全外显子组
临床全外显子组测序（CWES）是一种基于二代测序技术平台开发的全外显子组分析方案。它通过对患者肿瘤全外显子组约2.7万个编码基因进行测序、对比，得到肿瘤中特有的变异信息，据此总结出具有针对性的，可能使患者获益的临床路径信息。
1. CWES为患者各阶段的需求提供解决方案
2. 全面指导临床用药
临床全外显子组测序覆盖NMPA（中国药监局）和FDA（美国药监局）批准的全部已上市靶向药物和免疫药物，以及国内外实时开展的药物临床试验，同时CWES也包含传统化疗方案有效性、毒副作用和剂量评估，并且提供遗传风险评估信息，给予临床治疗最大的选择空间。
3. 规模化的数据库
A.与世界肿瘤精准医疗临床解读团队合作，报告基于超过10,000名患者验证的临床解读数据库；
B.中国规模较大的临床全外显子组数据库，超过2000名中国肿瘤患者数据，对基于其他人种数据库的信息进行针对性的校对。
4. 肿瘤遗传性分析
5. CWES服务流程
二、多癌种快速检测
1、肺癌
用途：在全球已经上市或即将上市的靶向、免疫药物中筛选适合的药物
涵盖药物：全球71个已上市靶向、9个免疫药物和部分在行临床试验
A.专门针对肺癌特有的融合变异设计，覆盖NCCN指南中融合变异对应的药物列表
B.覆盖全部已上市实体瘤靶向药物和PD药物，以及部分在行临床试验
C.根据中国最大规模的临床全外显子组数据库，产品设计针对中国人特有的基因特征
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组织版 |
血液版 |
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11个基因156个变异（包含24种融合变异） |
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2、肠癌
用途：在全球已经上市或即将上市的靶向、免疫药物中筛选适合的药物
涵盖药物：支持全球67个已上市靶向药物、9个免疫药物和部分在行临床试验
A.专门针对肠癌特有的MSI设计，覆盖NCCN指南中肠癌MSI对应的药物列表
B.覆盖全部已上市肠癌靶向药物和PD药物，以及部分在行临床试验
C.根据中国最大规模的临床全外显子组数据库，产品设计针对中国人特有的基因特征
*检测结果报告分两阶段。第一阶段为：针对中国上市靶向药物的快速检测结果；第二阶段为：微卫星不稳定性结果。
报告周期：收到样本后8个工作日(第二阶段报告为10-15个工作日)
*检测结果报告分两阶段。第一阶段为：针对中国上市靶向药物的快速检测结果；第二阶段为：微卫星不稳定性结果。
报告周期：收到样本后8个工作日(第二阶段报告为10-15个工作日)
3、脑胶质瘤
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分类 |
检测项目 |
检测项目 |
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分子分型 |
IDH1 |
IDH基因突变是病理学诊断的重要参考指标、独立的预后判断因素。 |
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IDH2 |
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染色体1p/19q联合缺失(co-LOH) |
Chr1p/19q联合缺失与组织学分型中少突胶质细胞瘤相关。Chr1p/19q联合缺失提示对烷化剂类抗肿瘤药物敏感性以及同步放化疗敏感性。 |
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ATRX |
ATRX失活突变或缺失与组织学分型中星形胶质细胞瘤相关*。 |
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TERT |
联合IDH1/2，预后判断的重要指标。 |
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TP53 |
联合DH1/2、Chr1p/19q、TERT等，预后判断的重要指标。 |
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H3F3A |
跨中线弥漫性星形胶质瘤重要预后指标 |
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HIST1H3B |
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药物相关 |
MGMT基因启动子区甲基化 |
MGMT基因启动子区甲基化与烷化类药物（替莫唑胺）的敏感性相关。 |
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BRAF |
含有BRAF活化突变的肿瘤可能对Raf抑制剂敏感。 |
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EGFR |
含有EGFR活化突变的肿瘤对Egfr酪氨酸激酶抑制剂（TKI）可能有较高的敏感性。 |
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PIK3CA |
PIK3CA活化突变可激活PI3K/Akt/mTOR信号通路，因此这一信号通路的抑制剂可能对携带该突变的患者有潜在的治疗作用。 |
注：*2016 WHO中枢神经系统肿瘤分类中，推荐对该指标进行分子病理学检测。
4、实体瘤
用途：在全球已经上市或即将上市的靶向、免疫药物中筛选适合的药物
涵盖药物：全球67个已上市靶向、9个免疫药物和部分在行临床试验
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组织版 |
血液版 |
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61个基因775个变异 |
31个基因582个变异 |
A.不受癌种限制，覆盖58个已上市实体瘤靶向和免疫药物及部分在行临床试验
B.根据中国最大规模的临床全外显子组数据库，产品设计针对中国人特有的基因特征
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组织版 |
血液版 |
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8个基因132个变异 |
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